地中海贫血又称海洋性贫血（在香港叫链状细胞性贫血），是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷是血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血（α链受累）和β地中海贫血（β链受累）。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

我国长江以南各省均有报道，广东、广西、海南、四川、重庆等省会发病率高，在北方较为少见，若夫妻为同型地中海型贫血的待带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血，患有重型地中海性贫血的胎儿必须引产，因为，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。